Dia Mundial das Doenças Raras

“- O que é ser raro?

 - É ser uma joia preciosa no coração de alguém”

Postado em 27/02/2024


Dia Mundial das Doenças Raras
#Somosraros
A Inclusione também está no movimento #Somosraros!
 

Dia 28 de Fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras!

Segundo o Ministério da Saúde, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos e estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, sendo que grande parte delas são de origem genética. Apesar de menos incidentes elas representam um problema de saúde que merece atenção, pois juntas acometem uma significativa parcela da população.
Dessa maneira, o dia 28 do mês de fevereiro foi escolhido mundialmente para trazer a visibilidade para as questões relacionadas às doenças e síndromes raras e,  ao utilizarmos a hashtag #somosraros, o nosso objetivo é contribuir para dar mais amplitude ao assunto e aos caminhos para o tratamento.
 No último sábado, 24/02/2024, tivemos a oportunidade de ampliar as estratégias de atuação e desenvolvimento na esfera terapêutica e educacional compartilhando com toda equipe da Inclusione o conhecimento teórico e prático adquirido com os nossos pacientes com doenças raras.
Com o intuito de informarmos a todos que de alguma forma tem interesse neste assunto apresentamos a seguir um resumo sobre cada uma das Síndromes* Raras presentes dentre nossos alunos e pacientes.
*Síndrome: é um conjunto de sinais e sintomas que definem uma determinada patologia e condição.

SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS: Pessoas com essa síndrome apresentam aplasia ou hipoplasia das unhas ou falange do quinto dedo do pé, deficiência no crescimento (onicodisplasia de nanismo) ou baixa estatura, hipertricose, atraso de desenvolvimento, deficiência intelectual, cabelos esparsos, hiperplasia na arcada gengival, articulação frouxa, entre outras características. Entre os relatos epidemiológicos, existem aproximadamente 150 registros da síndrome de CSS no mundo (Okamoto, 2019). A prevalência vem sendo 4 afetados no sexo feminino e 1 no sexo masculino. As mutações encontradas em pacientes com a síndrome podem vir de herança autossômica dominante, ou pode ser herança autossômica recessiva. Desta forma, a síndrome de Coffins Siris é caracterizada por mutações de genes, onde ocorre a interrupção da atividade genética causando as alterações e características da síndrome.

SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER: A Síndrome de Landau-Kleffner (SLK) foi descrita pela primeira vez em 1957, pelos médicos William M. Landau e Frank R. Kleffner, professores da Washington University in St Louis, que diagnosticaram um grupo de 6 (seis) crianças com alterações paroxísticas no EEG. E uma condição caracterizada por um transtorno em que o indivíduo apresenta, inicialmente, o desenvolvimento da linguagem de acordo com o progresso típico, no entanto, regride/perde a habilidade de linguagem receptiva e expressiva (afasia), com associação a agnosia para sons não-verbais (evolução variável em longo prazo), regressão cognitiva e alterações de comportamento. A etiologia da síndrome é desconhecida, no entanto, alguns estudos consideram que possíveis causas deste transtorno podem estar relacionadas a um processo inflamatório encefálico e/ou mutações genéticas, sendo um quadro clínico considerado raro. Esta síndrome pertence ao grupo de encefalopatias epilépticas. As crises epiléticas, que estão presentes em cerca de 80% dos casos, incluem sobretudo ausências atípicas, crises parciais complexas, convulsões tónico-clónicas generalizadas ou crises mioclônicas.
É importante ressaltar que o quadro clínico do transtorno é flutuante e apresenta diferenças ao longo das suas diversas fases.
Um aspecto fundamental a ser pontuado é que há diferenças entre a SLK e o autismo (com destaque maior para a regressão autística), muitos casos podem apresentar erros no diagnóstico devido ao fato das alterações de comportamento e sintomas autísticos serem frequentes e dominantes na condição da síndrome. Sendo eles; sintomas de déficit de atenção e hiperatividade, alterações comportamentais características do autismo, alterações do sono, agressividade, apatia e regressão global.
 
SÍNDROME DDX3X: A síndrome DDX3X é uma doença genética rara que afeta principalmente mulheres. Ela é causada por mutações no gene DDX3X, localizado no cromossomo X. Essa síndrome é caracterizada por uma ampla variedade de sintomas e pode variar em gravidade de um indivíduo para outro.
As características clínicas da síndrome DDX3X podem incluir atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, dificuldades de linguagem e fala, problemas de coordenação motora, comportamento estereotipado, autismo, epilepsia e características faciais distintas.
A etiologia da síndrome DDX3X é genética, sendo causada por mutações no gene DDX3X. Essas mutações podem ocorrer de forma espontânea ou serem herdadas dos pais.
A incidência exata da síndrome DDX3X não é conhecida, mas estima-se que seja uma condição extremamente rara. Devido à falta de conscientização e diagnóstico preciso, muitos casos podem não ser identificados.
A síndrome DDX3X pode estar associada a várias comorbidades, incluindo distúrbios gastrointestinais, problemas cardíacos, distúrbios do sono, distúrbios endócrinos e problemas de visão.
O prognóstico da síndrome DDX3X varia de acordo com a gravidade dos sintomas em cada indivíduo.
É importante ressaltar que a descrição acima é uma visão geral da síndrome DDX3X e que os sintomas e características podem variar de pessoa para pessoa.

DISPLASIA ESQUELÉTICA DO TIPO CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA: Com uma prevalência em menos de 1/100.000, transmitida de forma autossômica recessiva, essa condrodisplasia, apresenta-se ao nascimento com contraturas articulares; a catarata pode estar presente ou aparecer nos primeiros meses de vida.
Desconforto respiratório e dificuldades de alimentação são comumente observados após o nascimento. Embora os parâmetros de nascimento (peso, comprimento e perímetro cefálico) estejam na faixa inferior do normal, ocorre um profundo retardo de crescimento pós-natal. 
O encurtamento rizomélico dos membros é tipicamente maior no úmero do que no fêmur. Outras anormalidades esqueléticas incluem calcificações pontilhadas na cartilagem com anormalidades epifisárias e metafisárias (condrodisplasia punctata) e vértebras fissuradas coronais. Há presença de deficiência intelectual e a maioria das crianças desenvolve convulsões.

 

“- O que é ser raro?

 - É ser uma joia preciosa no coração de alguém”

Raquel Ortega
Cássia Arroyo
Luisa Arruda
Sofia Silva
Sarah Beatriz
Jéssica Randi
Rosilene Silva

 

 

 

Referências bibliográficas:

- https://www.orpha.net/en/disease/detail/177. Acesso em 20 de fev. 2024
ALVES, E. F. G. A. UMA ABORDAGEM FONOAUDIOLÓGICA SOBRE A SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER. Goiânia, v. 36, n. 1/2; p. 255-259. JAN-FEV, 2009. Disponível em: https://seer.pucgoias.edu.br/index.php/estudos/article/download/1028/726/3328. Acesso em 17 de fev. 2024.
MATAS, C. G., LEITE, R. A., MANSUR, L. L., GUILHOTO, L. M. F. F., MANREZA, M. L. G. Long-term course of Landau-Kleffner syndrome: visuo-semantic and auditory aspects of comprehension. Rev Neurocienc, v. 16, n. 1, 2008 - Relato de Caso. Disponível em: https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/download/8667/6201. Acesso em 19 de fev. 2024.
RIBEIRO, K. M. N., ASSUMPÇÃO JR., F. B., VALENTE, K. D. R. SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER E REGRESSÃO AUTÍSTICA - A importância do diagnóstico diferencial. Arq Neuropsiquiatr, v. 60 (3-B); p. 835-839, 2002. Disponível em: https://www.scielo.br/j/anp/a/7nbDXxJhssYwT4XwPJNL4qv/?format=pdf&lang=pt. Acesso em 17 de fev. 2024.
BENYSKOVA, V. SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER - EXPERIÊNCIA DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO TERCIÁRIO. Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra - Artigo Científico Original, 2016. Disponível em:
https://estudogeral.uc.pt/bitstream/10316/36863/1/S%c3%adndrome%20de%20Landau-Kleffner%20-%20Experi%c3%aancia%20de%20um%20Hospital%20Ped.pdf. Acesso em 19 de fev. 2024.
 
National Organization for Rare Disorders (NORD): https://rarediseases.org/rare-diseases/ddx3x-syndrome/
 
American Occupational Therapy Association: https://www.aota.org/
 
American Speech-Language-Hearing Association: https://www.asha.org/
 
Autism Speaks: https://www.autismspeaks.org/
 
VANESSA CATTO GRITTI et al. Sindrome de Coffin-Siris: um relato de caso clínico. Research, Society and Development, v. 11, n. 15, p. e467111537637-e467111537637, 23 nov. 2022 .Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/37637. Acesso em: 21 fev. 2024
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