20 de Maio: Dia Internacional da SÍNDROME DE WILLIANS

20 de Maio – Dia Internacional da SÍNDROME DE WILLIAMS

Dentre o roll de síndromes, doenças, transtornos e alterações genéticas que a Inclusione atende, a Síndrome de Williams é contemplada e atendida em suas potencialidades e facilidades, bem como a qualidade de vida!

A Síndrome de Williams ou Síndrome de Williams-Beuren é uma síndrome genética rara que pode levar a várias malformações. A síndrome possui esse nome, pois foi descrita pelo Dr. J.C.P. Williams em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962.

As principais características da Síndrome de Williams são: 

- Face típica (fronte larga, olhos espaçados, bochechas proeminentes e lábios finos)

- Alterações em arcadas dentárias;

- Baixa estatura;

- Hipotonia; 

- Alteração psicomotoras e no equilíbrio;

- Deficiência intelectual; 

- Comportamento amigável/social;

- Ocorrência de doença cardíaca congênita (estenose de aorta);

- Hipercalcemia infantil e hipertensão arterial. 

Além disso, as pessoas com esta síndrome também podem apresentar outras manifestações clínicas variáveis em alguns órgãos como rins e olhos, e sistemas gastrointestinal e osteoarticular. 

É uma condição genética, multissistêmica, devido a alteração estrutural do cromossomo 7, em que possui a deleção de aproximadamente 25 genes contíguos. Sua incidência é de 1:20.000 até 1:50.000 nascidos vivos, e prevalência maior de 1:7.500 nascidos vivos com baixa recorrência familiar. Raramente há uma história familiar.

Uma das principais características das pessoas com a Síndrome de Williams é a grande capacidade de socialização. Eles são sorridentes, muito amigáveis e naturalmente gostam de conversar. Têm ótima capacidade para memorização, principalmente de pessoas e lugares, e para música e dança!

Na Inclusione, onde trabalhamos com pluralidade e diversidade, com estudo e conhecimento, mas sobretudo com respeito à individualidade de cada criança, de cada jovem e adulto, o viés da arte e da cultura se faz essencial para potencializar o desenvolvimento dos pacientes com Síndrome de Williams!

Um dos símbolos mundiais para representar a Síndrome de Williams são as bolhas de sabão! Sabe por que?

As bolhas de sabão simbolizam os poucos genes que desapareceram do cromossomo 7. Uma forma poética e positiva de explicar a estranheza da síndrome de Williams.

Ao globalizar essa data, o objetivo é aumentar o número de pessoas que conhecem a síndrome de Williams, pois quanto mais pessoas souberem da existência dessa síndrome, mais fácil será para as pessoas com a síndrome se integrarem à nossa sociedade!!

Assim se faz a inclusão!

#sindromedewilliams

Cássia Braguieri Arroyo - Fonoaudióçoga

Raquel Ortega - Terapeuta Ocupacional

Referências Bibliográficas:

- TEIXEIRA, et al. Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren. Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 22 (3) • Set 2010 < https://www.scielo.br/j/pfono/a/FzMb7BPVXrSg8tPB6kKWNGC/#>

- SILVA, Ivana. Síndrome de Williams. Portal Fiocruz. < https://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm#:~:text=A%20s%C3%ADndrome%20de%20Williams%20%C3%A9,equil%C3%ADbrio%2C%20apresentando%20um%20atraso%20psicomotor.> 

- JESUS, et al. Síndrome de Williams. Genética na prática UFSCAR. < https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-williams> 

- ZEGLIN, Eduarda. Síndrome de Williams: o que é e o que fazer. Apae Curitiba. < https://apaecuritiba.org.br/sindrome-de-williams/> 

- TOPAZIO, B. A. Aspectos clínicos e genéticos da Síndrome de Williams-Beuren: revisão de literatura. Trabalho de conclusão de curso. Universidade Federal da Bahia. Salvador/Bahia, 2013.